HNPCC acronimo di poliposi del colon ereditario non Cancer - HNPCC è una sindrome ereditaria che è causato quando una persona eredita una mutazione in uno dei cinque geni differenti. HNPCC è anche chiamato sindrome di Lynch, dopo il dottor Henry Lynch, che si rese conto che si trattava di un disturbo distinto da altri tipi di tumore del colon ereditari. HNPCC non è una forma di cancro, piuttosto una sindrome che mette le persone ad alto rischio di cancro al colon. Se le persone nate con HNPCC non subiscono regolare inizio di screening in giovane età, hanno un 80% di probabilità di sviluppare il cancro del colon. Questo tipo di tumore (HNPCC) rappresenta il 5-6% di tutti i tumori del colon.
Come si HNPCC Ereditato?
I genitori con HNPCC hanno una probabilità del 50% di trasmettere il gene HNPCC a ciascuno dei loro figli. Gli individui che non ereditano il gene non possono passare ai loro figli. Purtroppo, alcuni individui con HNPCC non hanno un genitore affetto. Questi individui, che sono il primo ad avere la condizione, sono indicati come avere una nuova mutazione del gene alterato. Una volta che acquisiscono il gene mutato, si può passare questo gene HNPCC ai loro figli.
Quali sono le cause HNPCC?
La causa di HNPCC è causata da geni danneggiati. In particolare, ci sono stati i marcatori genetici identificati che è riflettente di micro instabilità satellitare. I geni di riparazione del DNA mancata corrispondenza sono stati identificati come hMSH2, hMLH1, HPMS1, e HPMS2. Se siete stati identificati come aventi HNPCC, poi uno o più di questi geni mostrerà micro instabilità satellitare. I pazienti con HNPCC solito sviluppano cancro al colon in età più giovane rispetto alla popolazione generale. Vi è una propensione per le lesioni del lato destro.
Come viene diagnosticata HNPCC?
HNPCC viene diagnosticata solitamente dopo uno o più membri della famiglia di sviluppare il cancro del colon. La storia della famiglia viene esaminata per vedere se c'è causa ed effetto. Ciò è compiuta solitamente da una consulenza genetica. Il metodo principale che i medici e consulenti genetici determinare se si dispone di HNPCC è guardando i tipi di cancro e di età in cui il cancro sviluppato in voi o la vostra famiglia.
Se il consulente genetico voi o la vostra famiglia ha i HNPCC, il passo successivo di solito comporta guardando tumori da parte di persone nella vostra famiglia (se sono disponibili). Se i tumori suggeriscono che vi è un errore genetico rilevabile predisponenti la vostra famiglia per HNPCC, il passo successivo è un test genetico per cercare di identificare l'errore. Se qualcuno nella vostra famiglia si trova ad avere un errore in uno dei geni associati a HNPCC, poi gli altri membri della famiglia possono essere testati per lo stesso errore per scoprire se anche loro hanno ereditato la predisposizione di HNPCC.
Cosa posso fare?
Se si sospetta che si potrebbe avere HNPCC, le cose migliori che potete fare sono la ricerca la vostra storia di famiglia e poi incontrare un consulente genetico. Un metodo ideale è quello di creare un diagramma di flusso della vostra storia di famiglia che risale di 3 o più generazioni. Elencare i parenti e determinare se qualcuno di loro aveva il cancro del colon, e se fossero morti a causa della malattia. Poi fissare un appuntamento con un consulente genetico per esaminare le informazioni. Lei chiederà ulteriori domande e determinare se si consiglia un test genetico. Se qualcuno nella vostra famiglia è stato recentemente diagnosticato con il cancro, quindi sono un candidato ideale per eseguire la prova. Essi dovranno fornire un campione di tumore.
Colon Cancer Prevention attraverso Screening
Se la vostra famiglia ha una storia di cancro al colon o avete il gene HNPCC, allora è necessario ottenere proiezioni fatte prima rispetto alla popolazione generale, e più frequentemente. Il metodo standard è la colonscopia. Con colonscopia, il medico esaminerà il colon e del piccolo intestino con una telecamera a fibre ottiche flessibili. Il medico cercherà piccole escrescenze dette polipi. Se qualcuno si incontrano, essi verranno rimossi durante la procedura e inviati per la biopsia. I polipi sono benigni la prima volta che si sviluppano, ma alla fine evolvere in cancro se lasciati indisturbati.
Considerazioni finali
A seconda della vostra storia di famiglia, si potrebbe avere un inizio colonscopia all'età di 20 anni La popolazione generale è consigliabile avere una colonscopia all'età di 50 anni e successivamente ogni 5 anni, se non problemi o famiglia storia di annullamento è evidente. La frequenza e l'età per iniziare dovranno essere decise con la consultazione con la vostra famiglia e il vostro medico. Se avete sintomi come feci di colore viola scuro, sangue nelle feci o sanguinamento rettale, consultare immediatamente il medico. Potrebbe significare la differenza tra la vita e la morte.
