Cancro al seno e Genetica nelle donne ispaniche

Cancro al seno si trova ad essere una delle principali cause di morte tra le donne ispaniche e report vari rivelano che i tumori al seno sono più aggressivi nella popolazione ispanica. Lo studio del ruolo dei geni e il suo effetto sull'attività di farmaci iniziato quando due reazioni distinte stati osservati dopo somministrazione di un farmaco sonda all'interno del gruppo ispanica. Mentre alcune persone erano in grado di metabolizzare il farmaco sonda, alcune persone hanno sviluppato indicazioni di non essere in grado di metabolizzare il farmaco a tutti. Questo ha iniziato lo studio del ruolo di primo piano che i geni giocano nel metabolismo dei farmaci.

CYP2D6 è un gruppo di enzimi epatici che sono stati trovati per metabolizzare o di abbattere il 25% di tutti i farmaci clinicamente disponibili. Il CYP2D6 gene localizzato sul cromosoma 22 è responsabile per la produzione di questo enzima nel nostro corpo. Un ampio spettro di farmaci utilizzati nel trattamento del cancro sono metabolizzati da questo enzima. Il farmaco più rilevante per il cancro al seno è Tamoxifene ed è stato utilizzato per molti anni come un trattamento ormonale endocrino per cancro al seno positivo con indicazioni delle impostazioni metastatiche, adiuvanti e preventiva. Il basso livello di tossicità in trattamenti Tamoxifen rispetto alla chemioterapia aiuta pazienti mantenere la qualità della vita e ritardare l'uso di trattamenti citotossici (causando distruzione delle cellule) per più a lungo possibile.

Tamoxifene è metabolizzato dall'enzima CYP2D6 ed è convertito nella sua forma attiva chiamato endoxifen che agisce poi sul corpo. Tuttavia il gene CYP2D6 presenta variabilità tra popolazione e tra i vari gruppi etnici. Ciò comporta variazioni nei livelli di CYP2D6 nel corpo che porta alla differenza di capacità di una persona di reagire al farmaco, Tamoxifen. Intervalli di variabilità di metabolizzatori lenti che hanno a zero i livelli degli enzimi per ultra-rapidi metabolizzatori che hanno livelli molto elevati di enzima nel corpo.

Recenti ricerche dimostrano che il 5-10% delle donne ispaniche sono scarsi metabolizzatori. Essi sono caratterizzati da rallentare il metabolismo del farmaco, per l'assenza di adeguate quantità di enzima. Ciò potrebbe causare l'accumulo del Tamoxifene come il corpo manca di un meccanismo efficiente per eliminare il farmaco. Nel complesso il metabolismo più lento di metabolizzatori lenti possono avere un effetto a cascata quando contemporaneamente altri farmaci che vengono metabolizzati dall'enzima CYP2D6 sono amministrati, aumentando il rischio di reazioni avverse da farmaco. Metabolizzatori lenti possono quindi essere consigliabile passare a un metodo alternativo di trattamento in quanto non hanno la capacità di convertire Tamoxifen nella sua forma attiva, endoxifen. Essi hanno dimostrato di avere circa tre volte del rischio di recidiva rispetto metabolizzatori normali.

Ultra-rapidi metabolizzatori costituiscono un altro 5% della popolazione ispanica. Essi sono caratterizzati da superiore normale conversione del Tamoxifene nella sua forma attiva, che si traduce in endoxifen elevato effetto terapeutico del farmaco. Sebbene questa popolazione può sperimentare lo stesso beneficio da una minore dose standard del farmaco, affrontano la possibilità di effetti collaterali gravi.

Test genetici è stato recentemente raccomandato dalla FDA conseguente cambiamento etichetta per Tamoxifen che svolge un ruolo importante nel prevenire la ricorrenza di cancro al seno. Accreditati laboratori di analisi del DNA come test di offerta Genelex al ricevimento di una prescrizione medico e offre sicure report personalizzati sugli effetti dei vostri geni sui farmaci.