Who Gets Hemochromatosis

L'emocromatosi ereditaria (HH) è la forma più comune di emocromatosi. Si tratta di un disturbo prevalentemente di persone di estrazione nord europea. In questa forma di pazienti con emocromatosi sono più comunemente omozigoti per (portare due copie), la mutazione C282Y del gene HFE. A volte i pazienti possono effettuare una sola copia della mutazione C282Y e una copia della mutazione H63D. Ci sono altre forme di emocromatosi e sovraccarico di ferro che verranno discussi in seguito.

L'emocromatosi ereditaria vogliono molti anni per mostrare la sua vera natura. Questo perché ci vuole tempo per caricare ferro nel corpo. Gli uomini di solito caricano più rapidamente rispetto alle donne. Questo perché le donne hanno cicli mestruali mensili e avere dei figli. Ogni gravidanza è equivalente alla perdita di 1 grammo di ferro. Quindi, il bar è "set inferiore" per confermare la diagnosi di HH nelle donne. Prima che la vera natura genetica della malattia è stata riconosciuta la diagnosi è stata fatta se il paziente potrebbe essere venesected o deironed di 5 grammi di sangue (se maschio) senza causare anemia significativa. Se il paziente era una donna di soli 3 grammi di ferro doveva essere rimosso da salasso senza causare anemia significativa per fare la diagnosi. La biopsia epatica non è stata talvolta utilizzata per confermare la diagnosi.

Ora, con la pronta disponibilità di test genetici, i criteri sono diversi. Spesso la diagnosi può essere fatta utilizzando i test genetici e studi di ferro. La biopsia epatica è spesso non è necessario ora.

Cosa succede quando un paziente si presenta?

Supponiamo che un paziente ha presentato con fatica e artralgia (dolori articolari) a un medico. Ora molte cose possono dare una tale presentazione. Paradossalmente uno dei quali è la carenza di ferro o anemia. Comunque supponiamo che il paziente è sospettato di aver emocromatosi. Il paziente è una signora di circa 65 anni di età. Aveva cinque figli e la menopausa a 45 anni. Lei è l'irlandese / estrazione scozzese e sua madre è morta di problemi al fegato - ma mai la madre bevuto una goccia d'alcol in vita sua. Il paziente è abbastanza pelle chiara. Tuttavia, ciò può essere una falsa pista, come non tutti i pazienti con emocromatosi andare un colore bronzato o grigiastro. Quando il paziente viene esaminato dal medico si è notato per avere nocche allargata e doloroso secondo e il terzo e il dolore alla base del suo pollice. Questo è noto come "pugno di ferro" ed è un indizio per emocromatosi. L'esame dell'addome del paziente rivela un ingrossamento del fegato. Così i test preliminari è fatto. Questo paziente si trova ad avere un ingrossamento del fegato all'ecografia - ma non cirrosi. Il suo livello di ferritina è di 650 ug / L ed ha una saturazione della transferrina del 96%. Di per sé si tratta di indizi grande - il paziente è probabilmente HH. Il test genetico rivela il paziente sia portatore di due copie di C282Y. test di funzionalità epatica sono leggermente anormali. Ora, questo paziente ha HH. Una biopsia epatica è probabilmente non necessario in quanto il livello di ferritina non è marcatamente elevato. È interessante notare che questo paziente si è quasi certamente la fibrosi del fegato che potrebbe essere invertito se il paziente è correttamente deironed.

Il trattamento per questo paziente è a deiron lei fino a un livello di ferritina di 25-75 ug / L e cercare di mantenere quel livello. Altre condizioni di comorbilità (patologie associate a HH) deve essere cercata e trattata. Di particolare importanza è il diabete. La famiglia del paziente deve anche essere sottoposti a screening per HH. Quelli a maggior rischio sono i fratelli del paziente. Tuttavia, tutti i parenti di primo grado dovrebbero essere sottoposti a screening. I test iniziali è costituito da livelli di ferritina, saturazione della transferrina e test genetici. In questo modo, molti dei primi casi di HH sono ora raccolti e trattati con successo prima di caricare i pazienti abbastanza ferro per dare le gravi conseguenze della insufficienza d'organo.

Cosa succede se il paziente non tollera salassi?

Il nostro paziente - che chiameremo signora Abbott - è una signora di piccole dimensioni. Lei pesa poco più di 110 £ ed è a soli 5 piedi 2 pollici di altezza. Dopo il salasso prima signora di Abbott di 500 ml (il che è equivalente a 250 mcg di ferro) si è completamente esaurito e che ha difficoltà per circa tre giorni. Questo nonostante adeguata idratazione prima e dopo il salasso. Questa signora è noto anche per avere l'osteoporosi (il cui tasso è aumentato in HH), quindi è importante che lei non cadere mentre si potrebbe facilmente rompere un braccio o peggio un fianco. Un altro salasso è prevista per una settimana dopo.

Che cosa deve essere fatto è quello di diminuire l'unità standard salasso fino a 250 ml e probabilmente fare questo ogni poche settimane dopo che ha adeguatamente recuperati. Ci vorrà più tempo per deiron signora Abbott, ma il suo trattamento è complessivamente più sicuro. Se la signora Abbott aveva un livello di ferritina di dire 2.000 ug / L allora sarebbe una chiamata più dura. Avrebbe bisogno di essere deironed più rapidamente.

Subito dopo salasso un impacco freddo è stato applicato alle vene della signora di Abbott. Questo è stato fatto per preservare le vene. Questo è particolarmente importante nelle persone con vene deboli e coloro che avranno bisogno di più salassi.

Dopo altri 20 salassi di 250 ml ogni Abbott signora ha un livello di ferritina di 46 ug / L. E 'stata con successo deironed. Il suo test di funzionalità epatica sono normali e la sua saturazione della transferrina è scesa al 45%. Il trattamento adeguato è quello di monitorare ora la signora Abbott e vedere quanto velocemente si carichi di ferro. Si tratta probabilmente di un paziente che può solo richiedere 2 o 3 (la metà) salassi all'anno.

Perché è importante Screen Parenti?

Ora la signora Abbott viene da una famiglia molto numerosa. Lei ha 10 fratelli e sorelle, che sono tutti più giovani e ancora vivi. Ci sono 5 sorelle e cinque fratelli. Tutti i fratelli sono disposti a essere testati e vivono vicino. Spesso le persone semplicemente non vogliono sapere. Questo naturalmente è un loro diritto.

Perché una mutazione C282Y è ereditata da ciascun genitore signora Abbott genitori erano almeno portatori di una mutazione C282Y o erano eterozigoti C282Y. Entrambi i suoi genitori sono deceduti in modo che non possono essere testati. Se assumiamo che entrambi i genitori erano C282Y eterozigoti quindi la probabilità di ciascuno dei loro bambini che portano due copie di C282Y è di 1 a 4 o 25%. Se uno dei genitori è stato un omozigote C282Y o eseguite due copie del C282Y poi i bambini hanno una probabilità del 50% di portare due copie di C282Y. Se entrambi i genitori di Abbott signora effettuato due copie di C282Y allora tutti i suoi fratelli porteranno due copie di C282Y.

La signora di Abbott anche i bambini hanno bisogno di essere testati. Ha 5 figli. I bambini vivono in luoghi diversi e non sono immediatamente disponibili per il test. Quindi l'alternativa è di test Abbott e stabilirne la possibilità per i bambini. Quando il signor Abbott è testata è dimostrato di essere un eterozigote composto C282Y/H63D. Egli porta una mutazione C282Y ed una mutazione H63D. Tuttavia Abbott è un donatore di sangue lungo tempo per cui è difficile valutare quale sia il suo vero stato del ferro sarebbe stato. Egli sembra essere un esempio nonexpressor non è carico di ferro. Questo è il caso usuale in eterozigoti composti C282Y/H63D. Nel corso degli anni si scopre che Mr. Abbott ha donato 50 litri di sangue. Il suo livello di ferritina è 76 e la sua saturazione della transferrina è del 41%. Per questo è importante continuare a seguire il signor Abbott che ha appena compiuto 65 anni di età e stato detto che non possono più donare il sangue. C'è un 50% di possibilità che i figli della Abbott porterà due copie di C282Y e 50% di possibilità che essi saranno eterozigoti composti come il padre. Così i bambini di tutto bisogno di essere testati singolarmente.