I ricercatori hanno fatto enormi progressi nella ricerca di geni - i codici ereditati di istruzioni che controllano lo sviluppo del corpo - che codificano per diversi tipi di cancro . Uno dei geni del cancro al seno , BRCA1 ( cancro al seno ) è stato identificato nel 1994.
Che cosa è un gene ?
* Un gene è costituito da una lunga serie di quattro diverse sostanze chimiche ( chiamato basi) rappresentati dalle lettere C , G , A e T , disposti in una sequenza specifica e unica . Una sezione di un gene potrebbe leggere : CGGATCCTA
* Il gene BRCA1 contiene 100.000 di queste lettere e un gene difettoso viene creato l'alterazione di uno o più di tali lettere , in qualsiasi posizione nella linea . Una sezione difettosa del gene sopra indicato potrebbe leggere : AGGATCCTA
Per identificare un gene BRCA1 difettoso in una particolare famiglia , prendiamo un campione di sangue da qualcuno con tumore al seno o alle ovaie in famiglia , estrarre il materiale genetico - il DNA - e poi lavorare il nostro modo lungo la sequenza del gene BRCA1 finché ci identifichiamo il difettoso sezione. Nella maggior parte dei casi , non possiamo fare un test genetico su chiunque altro in famiglia fino a quando abbiamo individuato il gene difettoso in qualcuno con tumore mammario o ovarico in quella famiglia .
Il test è un processo in due fasi :
1 . identificare il gene difettoso in una particolare famiglia , e poi
2 . offrono test genetici agli altri membri di quella famiglia che non hanno ancora sviluppato il cancro .
Molti centri genetici del cancro ora stanno offrendo per la ricerca di geni BRCA1 difettosi , testando individui non affetti legati a qualcuno che ha sofferto di cancro al seno . Questo è in corso anche per il cancro ovarico e tumore del colon-retto .
Credo che l'identificazione di un gene del cancro può causare difficoltà per alcune persone , in particolare in alcune giovani donne con cancro al seno . Altre persone sembrano non subire danni psicologici a tutti su sentirsi dire che hanno un gene del cancro .
Quali sono i problemi che devono affrontare le persone senza cancro che si sono offerti di test per i geni del cancro ?
È essenziale ricordare che il test è una decisione completamente personale per ogni individuo . Se - o un membro della vostra famiglia - sono offerti di test è necessario essere assolutamente certi che si comprende appieno : tutte le opzioni disponibili , con i vantaggi e gli svantaggi di ogni opzione disponibile , le informazioni di un test genetico vi darà , le conseguenze prevedibili di avere un test genetico , e le aree in cui le probabili conseguenze di avere un test genetico sono difficili da prevedere.
Una delle domande che mi viene spesso chiesto , rientrano in quest'ultima categoria , è 'Come si avendo un test genetico influisce sulla mia posizione assicurativa ? ' . Si tratta di una questione complessa che può anche diventare più chiaro nei prossimi mesi .
La Commissione consultiva Human Genetics ha pubblicato una relazione su tali questioni nel dicembre 1997 , che è stata seguita da una risposta Dipartimento della Salute emesso nel novembre 1998 . Non c'è stata alcuna risposta a uno di questi documenti dalla associazione degli assicuratori britannici - un gruppo che include la maggior parte delle compagnie di assicurazione nel Regno Unito, ma senza alcun potere regolamentare o obbligatoria .
La Commissione consultiva Human Genetics ha fatto tre raccomandazioni chiare :
* Che le compagnie di assicurazione non dovrebbero avere accesso alle informazioni genetiche fino a quando un organismo professionale indipendente, si è accertato che il test è valido , e che le informazioni derivanti da tale test viene interpretato con precisione ;
* Che venga istituito un meccanismo di ricorso indipendente , e dato adeguati poteri regolamentari ;
* Che ci sia una moratoria di due anni ( un periodo di riflessione e di discussione ) che si estende dal dicembre 1997 .
Il Dipartimento della Salute ha accolto le prime due , e ha mosso i primi passi nella loro attuazione , favorendo una progressiva collaborazione tra il governo , il settore assicurativo e la Commissione consultiva Human Genetics .
E 'importante che tutte le possibili conseguenze - medici, psicologici , sociali ed economiche - di test per i geni del cancro sono considerati prima di decidere di avere un test . Ricordate che non c'è nessuna fretta di avere un test - è più importante essere assolutamente certi che questo è ciò che si vuole fare .
La risposta delle compagnie di assicurazione di test genetici
L' associazione degli assicuratori britannici ha detto che :
* Le compagnie di assicurazione hanno il diritto di chiedere test genetici per diverse condizioni, tra cui il cancro al seno familiare e il cancro colorettale familiare ;
* Compagnie di assicurazione non chiedere a qualsiasi individuo di avere un test genetico ;
* Compagnie di assicurazione non utilizzare le informazioni sui test genetici per modificare i premi per il mutuo della vostra abitazione principale ai sensi  £ 100.000 .
