L'autismo è la conseguenza di disfunzioni genetiche?

L'autismo è un disordine neurologico complesso che coinvolge le anomalie a livello del sistema nervoso centrale. Anche se le cause specifiche di autismo in restano sconosciuti, sembra che acquisiti o ereditari disfunzioni genetiche hanno un ruolo molto importante nella comparsa della sindrome nelle persone. Recenti esperimenti condotti sui topi hanno dimostrato che esiste una chiara connessione tra fattori genetici e comportamenti anomali caratteristica di DSA (disturbi dello spettro autistico). Eliminando il gene PTEN in alcune aree del cervello dei topi, gli scienziati sono stati in grado di innescare i sintomi che sono molto simili a quelli generati da autismo negli esseri umani.

Anche se l'esperimento non può spiegare il fenomeno esatto che porta allo sviluppo di autismo nelle persone, i risultati suggeriscono che le anomalie persone autistiche presenti in una regione del cervello chiamata ippocampo. Quando i ricercatori hanno eliminato il gene PTEN nell'ippocampo di topi, i risultati sono stati notevoli. I topi con il gene PTEN eliminato rapidamente cominciato a seguire i modelli comportamentali generati da autismo negli esseri umani. I topi anomalo mostravano chiari segni di alterazione a livello delle interazioni sociali, rapidamente perdendo il loro interesse per altri topi. I topi con il gene PTEN eliminato subito una marcata diminuzione delle loro percezioni sensoriali e rapidamente ha mostrato segni di scarso adattamento ad ambienti sconosciuti e nuove situazioni.

Da un punto di vista fisiologico, i topi avevano anormale delle cellule nervose di grosso spessore e disfunzioni presentate della mielina, la sostanza che circonda i neuroni del corpo, che permette la trasmissione degli impulsi nervosi. Queste anomalie anatomiche caratteristica per i topi con il gene PTEN eliminati sono un enorme passo avanti nella comprensione l'insorgenza dell'autismo negli esseri umani. Tuttavia, ora che gli scienziati medici sono stati in grado di simulare i sintomi di autismo nei topi, i nuovi trattamenti medici possono essere testati in un tentativo di invertire i danni neurologici causati dalla malattia.

Gli scienziati medici che hanno condotto l'esperimento sono stati in grado di rivelare molte analogie tra i comportamenti dei topi con il gene PTEN soppresso ed i comportamenti delle persone con autismo. I topi anormale coinvolti nella sperimentazione hanno mostrato interesse molto di più in vari oggetti piuttosto che in altri topi. Essi sono diventati anche passiva, e ritirato, evitando qualsiasi forma di interazione con altri topi. Hanno cominciato a dare segni di scarsa capacità di adattamento, non riuscendo a integrarsi in nuovi ambienti. Inoltre, i topi con il gene eliminato divenne sottolineato di fronte a situazioni nuove, a differenza dei topi normali, che non ha difficoltà ad adattarsi a scenari sconosciuti. La differenza principale, però, era che a differenza di persone autistiche, i topi anormale non ha mostrato alcun segno di comportamenti ripetitivi o insistenza sulla monotonia.

I risultati complessivi della sperimentazione mostrano un forte legame tra il gene PTEN e modelli di comportamento anormale. Tuttavia, gli scienziati medici non sono ancora in grado di dire se le disfunzioni di questo particolare gene sono anche responsabile della causa dell'autismo negli esseri umani.