Fenilchetonuria (PKU) è una malattia genetica causata da cromosomi recessivi che causano l'organismo a sintetizzare la quantità insufficiente di enzima fenilalanina idrossilasi (PAH). Persone i cui corpi mancanza di PAH sono anormali sistemi metabolici che non riescono a convertire un acido comune amminoacido, la fenilalanina, tirosina e infine in melanina. Pertanto, la fenilalanina si accumula e può disturbare le altre funzioni corporee. Fenilchetonuria si verifica in 1 su circa 15.000 nascite. L'incidenza varia in tutte le regioni del mondo. PKU cromosomi si trovano nel autosomi, quindi la quasi prevalenza, anche in entrambi i maschi e femmine.
COME PKU essere diagnosticata?
diagnosi PKU potrebbero essere condotte in cliniche o ospedali. Un neonato, dovranno essere esaminati alcuni giorni dopo la nascita per PKU attraverso un esame del sangue. La diagnosi può essere fatta anche attraverso la raccolta delle urine. Caratteristiche comuni ei sintomi dei pazienti PKU comprendono: albinismo (a causa della insufficiente quantità di melanina sintetizzati dal corpo), ricorrenti crisi epilettiche e rash cutaneo.
IS PKU una minaccia?
PKU non è una malattia letale se è stata trattata correttamente. Il trattamento dovrebbe causare piccolo a nessun effetti collaterali, se non il disagio che questi trattamenti potrebbero provocare. Se i bambini che soffrono di PKU non essere diagnosticata, la fenilalanina aumenta, può diventare abbastanza alto da causare danni al cervello che, a sua volta, causa ritardo mentale e convulsioni ricorrenti.
Quali sono i trattamenti PER PKU?
i livelli di fenilalanina devono essere monitorati e controllati in ogni momento. Questo può essere fatto attraverso la dieta rigorosa e l'assunzione della medicina. La dieta deve contenere fenilalanina meno possibile. Alimentari, come prodotti lattiero-caseari, pesce, uova, pollo e carne ad alto contenuto di fenilalanina deve essere evitato, almeno fino a quando il paziente compie 16 anni. Ricerca per la terapia genica, che elimina gli effetti dei cromosomi difettosi che causano PKU è attualmente in corso.
